علاج أمراض الكلى متعددة الكيسات

مرض الكلى المتعدد الكيسات هو مرض خلقي ناتج عن طفرة جينية (PKHD1 أو PKD1). يرافقه تكوين تجاويف متعددة في الكلى ، أي الخراجات. التغيرات الهيكلية في الأنسجة المتني تسبب اختلال وظيفي في الأعضاء. يعتبر مرض الكلى المتعدد الكيسات أحد أنواع خلل التنسج الكيسي ، حيث تتشكل الكيسات في الأعضاء الأخرى ، مثل البنكرياس والطحال. في كثير من الأحيان ، يتم تشخيص المرضى بالكبد متعدد الكيسات وأمراض الكلى.

هناك شكلان من هذا المرض المحدد وراثيا – جسمي جسمي سائد وجسمي متنحي. سبب تطور الكيس المتعدد هو اضطراب وراثي أو طفرات عفوية في الجينات الموضعية في الزوج السادس عشر من الكروموسومات. يكون المرض أكثر شدة إذا كان الجين المعيب موروثًا بطريقة جسدية متنحية. في مثل هؤلاء المرضى ، تتطور الاضطرابات الوظيفية الملحوظة (الفشل الكلوي المزمن) بشكل أسرع. العوامل التي تساهم في ضعف أسرع في النشاط الوظيفي للكلى هي التدخين وشرب كميات كبيرة من القهوة. ولوحظ أن مرض الكلى المتعدد الكيسات أشد عند المرضى الذكور. حتى يصل تلف أنسجة الكلى إلى مستوى حرج ، لا يتم الكشف عن أعراض الآفة.

المظاهر السريرية لمرض الكلى المتعدد الكيسات:

شعور بالثقل في منطقة أسفل الظهر.
ألم خفيف من شدة متفاوتة في إسقاط الكلى.
ضعف عام؛
التعب المستمر وانخفاض القدرة على العمل ؛
تفاقم أو فقدان الشهية ؛
انتهاك إدرار البول (زيادة في كمية البول التي تفرز) ؛
عطشان في كثير من الأحيان
تضخم الأعضاء (تم الكشف عنه أثناء دراسات الجس).

علامات الفشل الكلوي:

ارتفاع ضغط الدم (زيادة ضغط الدم) ؛
حكة في الجلد؛
فقدان كبير للوزن بسبب فقدان الشهية ؛
عدم انتظام ضربات القلب. غثيان؛
خلل في الأمعاء (الإمساك أو الإسهال) ؛
ارتفاع الحرارة (يمكن أن ترتفع درجة الحرارة إلى 39 درجة -40 درجة مئوية) ؛
تفاعل حموي.

التشخيص يتضمن:

مجموعة مفصلة من سوابق المريض (بما في ذلك تاريخ العائلة) ؛
تحليل نمط الحياة والعمل (بما في ذلك تحديد المخاطر المهنية ؛
تحديد الأمراض المصاحبة ؛
تفتيش؛ فحص الجس
الكشف عن الألم أثناء الضرب في منطقة أسفل الظهر.
الاختبارات المعملية لفحوصات الدم والبول ؛
تحديد معدل الترشيح الكبيبي ؛
طرق بحث إضافية (الموجات فوق الصوتية ، التصوير المقطعي ، تصوير الكلية) ؛
البحث الجيني مع تحليل كاريوغرافي.

تساهم تقنيات التشخيص الحديثة في الكشف المبكر عن أمراض الكلى المتعددة الكيسات عند الأطفال حديثي الولادة. يسمح لك الفحص بالموجات فوق الصوتية ، الذي يتم التخطيط له أثناء الحمل ، بتشخيص أمراض الكلى متعددة الكيسات. يشمل علاج المرض علاج التهاب الحويضة والكلية المصاحب ، والذي يمكن أن يبطئ تطور الفشل الكلوي.

يحتاج المرضى المصابون بمرض تم تشخيصه إلى مراقبة منتظمة لضغط الدم. لم يتم بعد تطوير طرق محددة لعلاج أمراض الكلى متعددة الكيسات ، والتي يمكن أن تؤثر على الآليات الأساسية لتطوير علم الأمراض. تتكون المساعدة للمرضى من علاج الأعراض والعلاج الكلوي ، وتتمثل مهمته في تثبيت ضغط الدم (انخفاض إلى 130/90 على الأقل) وتخفيف التهاب الحوض الكلوي. في المرحلة النهائية من الفشل الكلوي ، فقط غسيل الكلى البريتوني ، غسيل الكلى وزرع العضو يمكن أن ينقذ حياة المريض.